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30-06-2017

Sindrome da deperimento mitocondriale: la malattia di Charlie Gard

E' una patologia rara: solo 16 i casi registrati nel mondo


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Staccare o meno la spina? Questa la questione che ha tenuto banco nelle ultime settimane dividendo l’Inghilterra e arrivando fino in tribunale. La drammatica storia di Charlie Gard, il bimbo di 10 mesi affetto dalla Sindrome da deperimento mitocondriale, ha commosso il mondo intero. Un caso nel caso è diventata l’intensa e vana lotta che i genitori hanno affrontato contro l’intenzione dei medici di staccare la spina al macchinario che lo tiene in vita.  Ma cos’è la Sindrome da deperimento mitocondriale? Si tratta di una malattia che provoca il progressivo indebolimento dei muscoli. È caratterizzata da una diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule.

 

I mitocondri sono gli organelli che forniscono alla cellula l’energia necessaria per il suo funzionamento. Al loro interno si trova un cromosoma atto a produrre 13 proteine, ognuna di esse necessaria per consentire il perfetto svolgimento delle funzioni dei mitocondri. I mitocondri, però, contengono oltre mille catene proteiche che i geni presenti nel Dna nucleare codificano una per una. Nel momento in cui si riscontrano dei difetti in alcuni di questi geni nucleari, i mitocondri non riescono più a preservare il loro Dna, non producendo più energia a sufficienza. Ne consegue lo scarso funzionamento degli organi che consumano più energia (muscoli, fegato e cervello), come nel caso del piccolo Charlie Gard, affetto da Sindrome da deperimento mitocondriale,che al momento della diagnosi della malattia aveva poco più di due mesi.

 

Sulla falsariga delle altre patologie mitocondriali, la Sindrome da deperimento mitocondriale si manifesta precoce nei primi giorni o mesi di vita, presentando nella maggior parte dei casi un rapido aggravarsi dei sintomi. Aspetti identificativi della malattia sono la difficoltà di alimentazione e di crescita ossea e la debolezza muscolare. Esistono tuttavia alcuni casi in cui si registra una manifestazione più tardiva dei sintomi, che compaiono in modo più lento e progressivo. Ad oggi, si conosco 3 tipologie principali di Sindrome di deperimento mitocondriale. La forma miopatica, che colpisce in particolare la muscolatura, la forma encefalomiopatica, che riguarda sia la muscolatura che il sistema nervoso, e la forma epatocerebrale, che attacca il fegato e può talvolta raggiungere il cervello. La trasmissione della malattia avviene per via ereditaria e attualmente nel mondo ne esistono 16 casi certificati, tra cui, appunto quello del piccolo Charlie Gard. L’alterazione del funzionamento dei mitocondri rende pressoché impossibile una ripresa ossea e psichica, ragion per cui la malattia rappresenta una sorta di condanna a morte, o comunque alla non vita.

di Stefano Ferrera

 





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