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15-07-2016

La malattia di Castleman raccontata attraverso la storia di David Fajgenbaum

Si studia per trovare una cura a questa malattia rara che colpisce i linfonodi


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Quando una patologia rara, come la malattia di Castleman, si presenta stravolgendo la vita di colui che la porta dentro di sé, sono diversi i modi in cui si può reagire: c’è chi si deprime arrendendosi al proprio destino, c’è chi si affida alle cure di uno specialista, e c’è anche chi dedica la propria vita a cercare una cura per quel male che lo sta logorando. È il caso di David Fajgenbaum, medico statunitense di 31 anni, che sei anni fa ha deciso di cambiare i suoi obiettivi e la sua vita, già trasformata da quella massa che cresceva dentro di lui e di cui nessuno sapeva dare spiegazione. Abbandonata la specializzazione in Ginecologia e Ostetricia, Fajgenbaum decise che la prossima vita da dover far (ri)nascere era proprio la sua e quelle delle altre persone affette dalla malattia.

 

I sintomi con i quali si manifesta la malattia di Castleman sono: debolezza, sudorazione notturna, perdita improvvisa di peso e ingrossamento dei linfonodi. A causa di quest’ultimo sintomo e della massa che può venirsi a creare in altre parti del corpo, spesso si confonde la malattia con un tumore. In realtà questa si presenta come un “pre-linfoma” con caratteristiche autoimmuni, nel quale le cellule dei linfonodi prolificano attaccando diversi tessuti. Gli studiosi hanno individuato la causa scatenante della malattia nell’Interleuchina 6 (IL 6), una proteina prodotta dai linfociti T, implicata nella risposta immunitaria. Quando la secrezione di IL 6 è eccessiva, si crea una risposta infiammatoria altrettanto esagerata che può arrivare ad estendersi in più parti del corpo. In questo modo si vengono a creare delle masse (localizzate soprattutto nel torace e nell’addome) che non vengono considerate tumorali, anche se è possibile che si trasformino, in seguito, in linfomi.

 

 

Nel caso di Fajgenbaum, la malattia di Castleman si è presentata inizialmente, in tutta la sua devastante potenza, con un blocco renale e uno sconvolgimento delle cellule midollari. In seguito Fajgenbaum perse temporaneamente l’uso della vista a causa di un’emorragia retinale. All’oscuro di cosa avesse portato il giovane dottore in quello stato, la diagnosi rimase sospesa per sette settimane. Alla fine il responso dei medici fu dei peggiori: malattia di Castleman idiopatica multicentrica (Mcd). La biopsia dei linfonodi aveva rivelato l’atrofia e l’ingrossamento dei linfonodi tipici dell’Mcd. Si è ricorsi così a intensivi cicli di chemioterapia per attaccare le cellule immunitarie che avevano sconvolto i tessuti sani. Le condizioni di Faigenbaum ora sono stazionarie e insieme a un team di specialisti sta perfezionando i suoi studi con l’obiettivo di debellare la malattia.

 

Per perseguire un obiettivo comune e unire diversi Paesi nella battaglia alla malattia di Castleman, è stato istituito il Castleman Disease Collaborative Network, una rete che unisce ricercatori provenienti da ogni parte del mondo, anche coloro che si approcciano per la prima volta a questo tipo di ricerca. Di recente l’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, e la Fda americana hanno approvato la diffusione di un nuovo farmaco, il Sylvant, che agisce attraverso il siltuximab, un anticorpo monoclonale in grado di contrastare l’IL 6. La ricerca ha interessato 53 pazienti affetti dalla malattia; confrontandoli con quelli a cui era stato somministrato solo del placebo, nei 53 si è rilevato una regressione della massa tumorale e dei sintomi della malattia.  

di Clara Pellegrino
 





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